导语：热纳综合征是一种少见的遗传性疾病，以骨生长异常和多器官损害为特征。活跃症候群主要损伤胸部骨骼的发展，造成胸腔狭窄，肋骨及四肢变短，骨盆变大，外形改变。本病还可出现手指或脚趾异常数目，胸骨发育不良导致胸廓变窄，呼吸困难。本病的发病率在新生儿中为1/20~1/10万，不同的民族、性别发病率基本相同。
01疾病概况及原因
1、疾病概况
胸廓窒息，营养不良。这类疾病的患者易发生呼吸窘迫，潜在的肺发育不良，呼吸功能低下，以及各种不同程度的严重并发症。患病率和确诊年龄成反比。呼吸衰竭可在早期出现严重、致命的症状，胸廓狭窄的儿童更易出现轻微呼吸困难，最后可发展成更严重的反复呼吸道感染。大部分病童在两年内死亡，其中大约一半死于出生后六个月内，40%左右死于肾功能不全。3-10岁的病人主要死于肾衰。
大约90%~99%的患者会表现出盆骨畸形、胸围缩小等症状。大约30%~79%的病人可有锁骨、肋骨、胸骨的改变。与其呼吸功能不正常有关，可能有短短的脚趾或短足。大约5%~29%的病人可能存在眼色差，肝功能异常，以及肺功能不全。在幼年时期死亡，在幼年时期吃东西也会有困难。也有可能是肾病、肾功能不全、身材矮小等疾病所致。
2、热纳综合征的病因分析
您了解病因吗？在窒息性胸廓营养不良(ATD)中也称为jeune综合征(JS)，是一种少见的常染色体隐性遗传病。ATD是一种常染色体隐性遗传的遗传异质性疾病，多数病例病因不明。对11个突变进行了鉴定，DYNC2H1基因变异为50%。异常的改变可引起纤毛蛋白的改变，影响骨骼的异常发育。
02热纳综合征患者会有哪些症状？
1、典型症状
那什么是齐纳综合症的临床表现？一般而言，齐纳综合征患者会有一些明显的临床症状。第一，我们可以直接观察到的临床表现是，病人可能在身体里有一些不正常的情况，例如，病人可能四肢较短，胸部较窄。另外，病人的呼吸系统也可能发生病理改变，造成呼吸困难。
另外，齐纳综合症还可能有其他少见的症状。例如，病人的肺部可能发育不良，严重的话，齐纳症候群病人胸腔狭窄，呈钟形，这可能导致新生儿在患有齐纳症候群的情况下发生呼吸衰竭。
2、罕见的症状
如果齐纳综合征症状较轻的患者临床症状较轻，且病情较轻，则只能对患者的呼吸系统产生轻微影响，但是随着病情的发展，患者的一些临床症状会变得特别明显，最终导致其他罕见疾病，如慢性肺疾病。
患者出现反复呼吸道感染。而Henna综合征的直观临床表现是，病人在体形上可能有短肢，病人的骨盆也可能有异常，常被称为畸形。另外，手指和骨骼也有可能发生畸形。
03疾病治疗与日常护理
1、疾病治疗
如发现患儿有窒息性胸廓营养不良的临床表现，即齐纳综合征的临床表现，应及时对其进行诊治，必要时需作进一步检查和治疗。有些情况下，如果在孕期发现与疾病有关的症状，就应该考虑是否有可能发生疾病。这一诊断还可被一些家庭的基因测试所证实。这种疾病还可以通过下面的检查得到全面的诊断。
化验结果：常规化验指标不明确，累及肾的患者可出现蛋白尿、血尿素、血肌酐升高。有代谢指标异常的呼吸衰竭患者。病理学检查：肾小管萎缩、弥漫性间质纤维化、肾小球硬化等病变。门静脉周围胆管增生、胆管结构异常、不同程度的肝纤维化和囊性变是肝脏病理的主要特征。
2、治疗和预防疾病
热纳综合征的治疗方法主要是预防呼吸系统感染和进行呼吸治疗。呼吸机疗法的重点是维持和支持呼吸功能，避免呼吸窘迫和呼吸衰竭。研究表明，压力循环通气模式是克服齐纳综合征气道阻力增大的最有效途径。严重肺脏发育不良的婴儿需要高频通气才能避免气压损伤，因此要注意降低呼吸功能。治疗上主要是控制呼吸道感染和抗菌治疗。
抗菌素：头孢菌素、青霉素、阿奇霉素等环内酯类抗生素；如发生呼吸道感染，应根据病情及细菌培养及药敏结果，选用抗生素治疗。
呼吸疗法：这个疗法的重点是维持和支持呼吸。通气模式是最有效的方法，可以克服由该病引起的呼吸阻力增加。严重肺脏发育不良的婴儿需要高频通气才能避免气压损伤，因此要注意降低呼吸功能。防止呼吸道感染，给予抗菌治疗。
其它积极的治疗方法：早期发现和治疗并发症，儿童在出生后的2年内需要定期检查。肾病患者需要接受透析治疗。为及早发现和及时治疗并发症，Zinner综合征患儿需在出生后2年内接受常规体检。遗传学诊断：迄今为止，遗传诊断清楚的病例是经常染上隐性遗传疾病，25%的生殖风险由父母承担。对所有病人及其家属进行必要的基因咨询，并对高危胎儿进行产前诊断。
3、患病后的饮食护理
Henna综合症的儿童常常会出现发育不良和肝功能异常。所以，应对儿童进行母乳喂养，适当补充营养，促进各种物质的合理均衡分布，从而更好的促进儿童生长发育。与此同时，应避免药物和食物损害肝功能。