当一个家庭准备要孩子的时候，需要将许多因素考虑在内。医院检查，饮食习惯等等，然而一个经常被忽视的问题，那就是是否存在遗传病风险以及一对夫妻是否会将遗传性疾病遗传给他们的孩子。
1.孩子存在继承遗传病的风险的吗？
根据疾病控制和预防中心（CDC），每年在美国每33名新生儿就有1名因为遗传性疾病导致的出生缺陷（3%），这是导致婴儿死亡的主要原因。《全球基因》报道，在美国，有2,万人患有源于遗传的罕见疾病，大约30%患有罕见疾病的儿童活不到五岁。
有了当今先进的基因检测技术，女性朋友和她们的伴侣可以发现他们是否携带某种遗传性疾病的基因。大多数遗传性疾病被认为是常染色体隐性遗传，这就意味着只有当父母双方都出现一个基因突变时，孩子才会受到影响。如果父母双方都携带基因突变，则他们的孩子有1/4的机会患病。
美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）最近发布的一则消息来自指出，“对于美国每年近万的育龄女性来说，进行遗传疾病基因携带者筛查是孕前和孕期保健的一个重要组成部分”，且“基因分型和基因测序的新技术允许同时进行更大规模更有效的遗传疾病基因携带者筛查”。
2、孕前检测的益处
遗传携带者筛查使得育龄女性及其伴侣选择正确的生育时机提供了有价值的信息。如果检测结果是阴性的，说明他们的孩子出生后患有这种疾病的可能性非常小，这样他们就可以放心了。
此外，在怀孕前获得这方面的知识使得一对夫妻有足够的时间学习和准备迎接可能患有某种遗传性疾病的孩子降生。检测信息还可以帮助家族中的其他准父母知道他们也可能是携带者，也会从筛查检测中受益。
3、基础知识：遗传测试如何操作
人体密码遗传测试使用唾液样本，样本用于筛选何种疾病取决于一个人的种族背景、家族史、生育史和医生的建议。
每个人都有至少携带六种突变基因，这可能会导致一对夫妻的孩子患有遗传性疾病，特别是当夫妻双方刚好携带一种相同的遗传性疾病突变基因。有些疾病，如Duchenne型肌营养不良症和脆性X染色体综合征，称为X连锁疾病，与X染色体发生的突变相关。
母亲是X-相关遗传病携带者则有50%的机会将该突变基因遗传给他们的每个孩子。因为男孩只有一条继承自母亲的复制X染色体，他们往往受到严重影响。而对女孩的影响则很少，如果她们继承了来自母亲的突变基因，通常并不出现症状。大多数人都至少是一种隐性遗传病或X连锁遗传性疾病的携带者。
所以孕前或者孕期做一次基因检测是很有必要的，因为人们常常忽略潜在的遗传性疾病，认识宝宝的第一步，快去做基因检测吧！